5月5日—6日，湖南省出生缺陷协同防治重大专项——先心病产前产后诊疗一体化诊疗新技术推介会暨2023年常德市出生缺陷综合防治学术会议召开。常德市卫健委党组成员、副主任李军出席开幕式并讲话，常德市妇幼保健院党委书记曹正清在会上致辞。
会议现场
出生缺陷已经成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质。近年来，常德市各级财政加大投入力度，免费开展包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、产前筛查和产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等项目，经过各级助产机构不懈努力，出生缺陷发生率明显降低。
常德市妇幼保健院作为地市级产前诊断中心与新生儿疾病筛查中心、常德市出生缺陷质量控制中心，承担全市出生缺陷防控工作，一直以来认真贯彻落实三级出生缺陷防控措施，在全市建立了完善的产前筛查、新生儿疾病筛查和地中海贫血筛查信息网络及全市出生缺陷标本冷链物流体系。近5年来不断创新，相继开展了串联质谱多种遗传代谢病检测、孕妇外周血游离 DNA 检测、染色体微阵列等新技术，全市通过产前诊断确诊染色体异常胎儿350多例，结构畸形胎儿4000多例，通过新生儿疾病筛查确诊新生儿遗传代谢病患儿760余例，均进行医学干预，有效控制全市的出生缺陷发生率。
李军强调，各区县市卫生健康部门、各级助产医疗机构要进一步统一思想，提高认识，加强服务信息互通、资源共享；要坚持“预防为主、防治相结合”，加强出生缺陷综合防治体系建设，加强学科建设，加强人才培养体系，建立婚前、孕前、孕产期、新生儿期和儿童期各环节有效衔接的机制；要严格规范技术和标准，加强质量管理，加强出生缺陷防治项目技术规范的培训工作和产筛机构的质量督导；要大力开展出生缺陷防控知识宣传，增强广大群众对开展出生缺陷防控、提高常德市出生人口素质重要意义的认识，为出生缺陷防控工作的开展营造良好的社会氛围。
会议特邀中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室主任朱军，湖南省儿童医院副院长、主任医师王华，中南大学医学遗传学研究中心副主任、妇产科主任医师邬玲仟，湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任医师刘静，湘雅二医院胎儿先心病多学科诊疗团队等专家作专题授课。内容涵盖出生缺陷防控、新生儿基因筛查、罕见病精准防控、胎儿先心病筛查及预防干预等课题，为与会人员今后工作的开展提供了更全面、专业的指导。（龙霞 肖丽红）
